I TRIMESTRE

Translucenza

Con il termine di translucenza nucale (NT) si definisce il rilievo ecografico di una raccolta di liquido che è presente nella regione della nuca del feto. Nella gravidanza tra 11 e 13 settimane questa raccolta aumenta nei feti che hanno sia delle malattie cromosomiche che malformazioni fetali. Lo studio di tale rilievo si accompagna ad un prelievo del sangue e per questo tale esame viene anche chiamato: DuoTest/Bitest/Test Combinato.

 

Translucenza e anomalie cromosomiche

La malattia cromosomica  e' un difetto nel corredo comosomico del feto.Le anomalie cromosomiche più frequenti sono la trisomia 21,18 e 13 . Ogni gravida ha un rischio di avere un figlio affetto da una anomalia cromosomica. Tale rischio aumenta con l'età della gestante. Tuttavia la eta' e' un fattore generico con affidabilita' limitata al 30%. Il rischio individuale valutabile con la translucenza (o DuoTest/Bitest/Test Combinato) ha una affidabilità del 95%**(con falsi positivi di 2,5%) per le tre più frequenti trisomie,quando si usano tutti i filtri ( Vedi: i vari livelli del Test).

Il test del DNA fetale ha una affidabilià del 99% per la trisomia 21, 97% per la trisomia 18 e 90% per la trisomia 13 (con falsi positivi 0,1%) Nel 3% dei casi non si hanno risultati al primo prelievo. (valori lievemente diversi sono riportati dalle diverse Ditte)

Per le anomalie cromosomiche l'unica modalità che permette una diagnosi è una indagine invasiva amniocentesi / villocentesi che permette di studiare i cromosomi fetali ma non le malformazioni, evidenziabili solo con l'ecografia.

 

Translucenza e malformazioni

La malformazione fetale e' un errore nella fase di montaggio degli organi. La probabilità che occorrano non aumenta con la eà della Gestante. Lo spessore della translucenza nucale fetale  aumenta anche per le malformazioni del feto. Lo studio ecografico degli organi fetali è diventato quindi parte integrante dello studio del primo trimestre che oltre ai problemi cromosomici indaga su quelli malformativi. La principale malformazione congenita e' cardiaca.

Con un prelievo del sangue della madre, può ridurre ulteriormente il ricorso alle procedure invasive basandosi sull'analisi del Dna del feto.

 

Test Dna del feto

Cosa è ?

E’ un test di screening che serve:

1) ad indagare le principali anomalie cromosomiche fetali (trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18 o sindrome di Edwards e trisomia 13 o sindrome di Patau) e le anomalie dei cromosomi sessuali (cromosoma X e cromosoma Y). Le alterazioni di numero di questi 5 cromosomi rappresentano circa il 70-80% di tutte le anomalie cromosomiche fetali
2) a verificare la presenza di una delezione (perdita di una piccola sequenza di DNA) del cromosoma 22 associata ad una sindrome clinicamente riconoscibile definita sindrome DiGeorge
3) ad ottenere informazioni riguardanti il patrimonio genetico del feto e, se la coppia lo desidera, permette di conoscerne il sesso

 

Come funziona ?

Durante la gravidanza le cellule della placenta rilasciano spontaneamente nel sangue materno frammenti di materiale genetico fetale, denominati DNA libero fetale (cfDNA): la loro percentuale aumenta con il progredire della gravidanza. A partire dalla 9°-10° settimana di gestazione il cfDNA è già presente in quantità sufficiente per essere analizzato con un  prelievo di sangue materno (circa 20 mL).Questo test non si sostituisce al test combinato ma lo integra, per identificare alcune anomalie cromosomiche con maggiore precisione e dare quindi alle donne e alle coppie una tranquillità in più. L'esame del DNA fetale è un test di screening, e non diagnostico: se il suo risultato corrisponde ad un alto rischio di anomalia cromosomica, sarà necessario confermarlo insieme al genetista, valutando anche l’utilizzo di procedure invasive come l’amniocentesi o villocentesi.

I Limiti del Test

Il risultato dello screening sul DNA fetale fa riferimento alle caratteristiche genetiche della placenta che, in rari casi (1-2%), possono essere diverse da quelle del feto. Inoltre, nel 2% dei casi, il campione di sangue prelevato potrebbe non essere idoneo alle analisi, perché contiene troppo poco DNA fetale:questa situazione,che può dipendere da varie cause materne da indagare, porta alla ripetizione del test. La quantità minima di contenuto del materiale cromosomico fetale è indicato nel referto con il temine frazione fetale: deve essere > del 5%.

 

**First trimester ultrasound screening for Down syndrome based on maternal age, fetal nuchal translucency and different combinations of the additional markers nasal bone, tricuspid and ductus venosus flow. Abele H et alPrenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1182-6.