Il prelievo del liquido amniotico viene eseguito intorno alla 15 settimana tramite un ago sottile nell'utero per rimuovere un piccolo volume di liquido. I risultati si ottengono in 2/3 settimane.

In circa 1% dei casi si ha abortività, in meno di 1% dei casi il test necessita di essere ripetuto perché non si ottengono risultati.

Il dato di abortività 1% si riferisce al più consistente lavoro randomizzato effettuato in Danimarca su 4.000 amniocentesi eseguite in pazienti al di sotto dei 35 anni. Tale lavoro rappresenta a tutt'oggi il punto di riferimento della letteratura mondiale.

Amniocentesi e CVS nei gemelli

L’amniocentesi eseguita in gravidanze gemellari permette di ottenere risultati affidabili sul cariotipo di entrambi i feti, con un rischio di aborto legato alla procedura di circa il 2%
La villocentesi in gravidanze gemellari è associata con un rischio di aborto del 2%, ma, in circa l’1% dei casi, è possibile riscontrare un errore diagnostico, dovuto ad un doppio prelievo sulla stessa placenta o a contaminazione crociata dei campioni. Da questo punto di vista l'amniocentesi sarebbe preferibile.
Tuttavia, in gravidanze gemellari in cui un feto sia affetto da un'anomalia cromosomica e l'altro sia normale, esiste la possibilità di effettuare un’interruzione selettiva della gravidanza affetta o di continuare con l'aspettativa che entrambi i feti nasceranno vivi.
Un'interruzione selettiva (solo uno dei due feti) dopo 16 settimane è associata con un rischio di aborto tre volte superiore rispetto a quando la procedura viene eseguita prima delle 14 settimane. Di conseguenza, nel caso in cui i genitori decidano di sottoporsi ad un test diagnostico di diagnosi prenatale, sarebbe preferibile l’esecuzione della villocentesi di cui si ottengono i risultati entro le 14 settimane piuttosto che di un’amniocentesi di cui si ottengono risultati dopo le 16 settimane.