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Didascalia

 

 

Con il termine di translucenza nucale  (NT)  si definisce una raccolta fisiologica di liquido che e' presente nella regione 
della nuca del feto. Si e' scoperto negli ultimi anni che nella  gravidanza tra 11 e 13 settimane questa raccolta aumenta nei feti che hanno delle malattie cromosomiche o congenite.
Questa scoperta  aiuta sensibilmente a  individuare precocemente i maggiori difetti fetali(vantaggi e svantaggi della diagnosi / screening prenatale).
Vi e' una differenza tra le anomalie cromosomiche e  quelle congenite. Nelle anomalie cromosomiche vi e' un errore o anomalia nel corredo comosomico del feto mentre  in quelle congenite il corredo  cromosomico  e' normale  ma vi e' un errore nella fase di montaggio o formazione delle strutture fetali
E'noto dalle osservazioni originali  del Dr Down (da cui il nome del anomalia cromosomica  più' conosciuta) che vi e' un aumento del rischio per la gestante con l'avanzare dei suoi anni.
Per le anomalie cromosomiche da molti anni si può ricorrere alla indagine invasiva (amniocentesi villocentesi) che permette di studiare i cromosomi del feto che pero' non evidenzia quelle strutturali,studiabili solo con la ecografia.

Le novità in questo campo sono molto rilevanti perchè derivanti:

  • da progressi tecnologici di diagnosi attraverso le immagini sempre più accurate (ultrasuoni) e analisi di laboratorio possibili sia sulla madre che sul feto con pratiche invasive
  • avanzamento nel campo della genetica con la codifica dei geni e delle malattie correlate con possibilità di screening attraverso lo studio del DNA
  • progressi nel campo terapeutico delle malformazioni (farmacologico, medico e chirurgico in utero o perinatale)

E' una nuova branca della medicina che ha un notevole impatto non solo per la singola famiglia, ma per la società. Come per ogni disciplina in rapida e continua espansione vi sono difficoltà nel definire gli standard da seguire: l'aggiornamento degli esperti avviene costantemente tramite congressi, internet, riviste, riuscendo non sempre i libri a tenere il ritmo del progresso in atto.

Riteniamo nostro dovere trasmettere ai genitori il più possibile delle informazioni e possibilità raggiunte, quando esse siano state verificate dalla comunità scientifica internazionale che si mantiene in contatto e si incontra periodicamente.

Il professionista che eseguira' in questo studio gli esami di gravidanza e' il Dott.Claudio Lombardi (vedi c.v.) che dal 1980 segue con particolare interesse tutti gli aspetti di diagnosi prenatale eseguibili con l'ecografia.

Ha maturato esperienza come Dirigente I livello presso l'Ospedale di Vimercate,ove ha introdotto questa diagnostica appresa in Francia e in USA.

Per lo studio del I trimestre (translucenza nucale) collabora attivamente con la Fetal Medicine Foundation al Kings' College Hospital di Londra ove nel periodo 2008-2010 e' stato con successo confermata la validita'  dell metodo proposto dal Dr Lombardi per lo studio precoce del cuore fetale nel I trimestre.

La pubblicazione  (2011) dei risultati eccellenti di questo studio appare  nella rivista internazionale di maggior rilievo in questo campo  cosi' come le altre  su questo argomento eseguite in collaborazione con l'Universita di Milano (H.San Paolo)e di Monza.(2007-2010).Vedi Bibliografia

Lo studio precoce delle cardiopatie congenite e' un obbiettivo particolarmente  importante nella medicina fetale perche' riguarda una patologia che e'  presente con maggior  frequenza di quella cromosomica.

Per queste ricerche e' stato invitato come relatore  o membro di facolta' agli ultimi Congressi Mondiali di Ostetricia  sia della Fetal Medicine Fondation che della ISUOG,le piu' importanti  organizazione scientifiche internazionali  di ostetricia.

 

 

Last Edit: 02/04/2017 8:06pm
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