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Didascalia

La sindrome di Down (trisomia 21)


La sindrome di Down è la più frequente malattia genetica. Comporta in genere ritardo mentale ed altri possibili difetti, principalmente al cuore (meno frequenti sono la trisomia 18 e 13 dalla prognosi più severa, pressochè incompatibili con la vita).

La malattia interessa un neonato su 800 circa, la comparsa è casuale e può verificarsi in qualsiasi momento dell'età riproduttiva, anche se il progredire dell'età materna aumenta sensibilmente le possibilità di avere un bambino affetto. L'età materna avanzata è quindi il principale fattore di rischio per la trisomia 21 (18 e 13). La diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi, villocentesi) viene in genere offerta alle gravide di età superiore ai 35 anni.

Se però si considera come fattore di rischio la sola età materna superiore ai 35 anni, si possono identificare solo il 30% di tutti i feti affetti da trisomia 21. È per questo che nelle donne gravide di età più giovane, che sono le più numerose, si verifica la maggior parte delle nascite di bambini Down e altre cromosomopatie.

Per questi motivi la ricerca si è indirizzata nell'utilizzazione di indici più efficaci della sola età materna. Con un esame del sangue (TRI test) in uso alla fine degli anni '80, è possibile identificare circa il 50-60% dei feti con trisomia 21, dosando in un campione di sangue materno a 16 settimane, le concentrazioni di alcuni ormoni.

 

Si sono recentemente raggiunti importanti progressi in questo campo e attualmente tramite lo studio della translucenza nucale e esame biochimico associato (test combinato)si possono identificare il 95% dei feti affetti da s. Down Il test ha un basso numero di falsi positivi:2.5%

La efficacia e' tale che le linee guida italiane del Servizio sanitario Italiano  del 2011,lo indicano come il test da eseguire prima eseguire una procedura invasiva.In Italia prossimamente non verra' quindi piu' offerta la amniocentesi alle donne sopre i 35 anni ,ma solo alle donne di tutte le eta' che saranno positive al test.

Last Edit: 05/03/2011 10:50am
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