Periodo 11-13 settimana

Difetti fetali
Le malformazioni si producono nel periodo embrionario; al termine di questo periodo, cioè attorno alla dodicesima settimana, l'anatomia è completa e l'embrione diviene feto.
Di conseguenza le eventuali maggiori anomalie possono essere studiate in questa fase con adeguata apparecchiatura ed esperienza.

Cromosomopatie
Alcune anomalie cromosomiche possono non mostrare in fase iniziale particolari alterazioni dell'anatomia. Per calcolare quindi la possibilità di rischio di malattie cromosomiche si ricorre al rilievo dello spessore nucale (translucenza) fetale che può essere associato alla misura di specifici ormoni nel sangue materno (Test combinato o Duotest). Si può così fornire una personalizzata fascia di rischio di anomalie cromosomiche (21, 18, 13).
Comunque se non vi fosse un'anomalia cromosomica, quando la quantità del liquido nella nuca è aumentata si trovano con maggior frequenza anomalie cardiache e scheletriche; questa ricerca verrà quindi ecograficamente mirata.


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